Geneetiku konsultatsioon

Geneetiline konsultatsioon on meditsiiniline teenus, mis pakub abi ja toetust inimestele, kellel on diagnoositud geneetiline haigus või kellel võib olla suurenenud tõenäosus omada pärilikku haigust. Geneetikul konsultatsioonil arutletakse geneetilise riske või diagnoositakse/lülitatakse välja pärilik haigus patsiendil.

 Meditsiinigeneetik dr Kai Muru:

Millal võiks kasu olla geneetiku konsultatsioonist?

  • Kui eriarsti poolt on teil diagnoositud pärilik haigus, siis on geneetik see, kes selgitab täpsemalt, mis tähendab pärilikkus, kuidas antud haigus pärandub, milline on kordusrisk teistele pereliikmetele, kas on võimalik testida terveid pereliikmeid.
  • Kui peres on diagnoositud pärilik haigus ja soovite teda, mis haigus see on, kuidas see haigus pärandub ning milline on tõenäosus teil pärida sama probleem, siis on geneetik see, kes teid antud küsimuses saab aidata
  • Kui peres on teada eelsoodumus pärilikule haigusele (nt. teatud kasvajalised protsessid, eelsoodumus tromboosile, piimasuhkru talumatus, nisuvalgu talumatus) on geneetik see, kes võib aidata teil hinnata tõenäosust eelsoodumusele teatud haiguste suhtes
  • Kui teil on kahtlustatud pärilikku haigust, kuid kindla diagnoosini ei ole jõutud, siis on geneetik see, kellega koos arutledes ja vajalikke uuringuid tehes võib jõuda vastusteni
  • Kui soovite planeerida rasedust, kuid peres sündinud lastel on diagnoositud kaasasündinud arengurikkeid, on olnud korduvaid raseduste katkemisi või peres on diagnoositud pärilik haigus ning tahaksite hinnata kordusriski oma tulevastele lastele, on geneetik see, kes teid saab aidata otsustada, kas ja milliseid sünnieelseid uuringuid saab teha
  • Kui teil ei ole olnud eelnevalt probleeme, kuid teate, et iga inimene kannab eelsoodumust pärilikele haigustele ning sooviksid võimalusel ennast testida, siis on geneetik see, kelle käest saate nõu küsida ja arutleda, milliste haiguste suhtes on õigustatud prediktiivne testimine

 

Mis toimub geneetiku konsultatsioonil?

  • Geneetilisel konsultatsioonil on võimalik saada informatsiooni, toetust just patsienti huvitava haiguse kohta. Et hinnata, kas tegemist võiks olla päriliku haigusega uuritakse geneetilisel konsultatsioonil lisaks meditsiinilistele probleemidele ka perekonna lugu (küsitakse meditsiiniliste probleemide esinemist pereliikmetel ja lähisugulastel). Konsultatsiooni käigus tehakse vajadusel ka lisauuringuid ning teste.
  • Kui konsulteeritakse patsienti, kellel on diagnoositud geneetiline haigus, antakse patsiendile informatsiooni diagnoositud haiguse kohta, selgitatakse kuidas antud haigus pärandub, milline on kordusrisk lähisugulastele, millised on testimise võimalused lähisugulastel ja millised on ravivõimalused.
  • Kui konsulteeritakse patsienti, kelle perekonnas on diagnoositud pärilik haigus, siis on geneetiku konsultatsioonil võimalik saada informatsiooni, toetust just patsienti huvitava haiguse kohta ning vajadusel/võimalusel on võimalik patsiendil teha prediktiivset testimist, et hinnata täpsemalt kordusriski patsiendil.
  • Konsultatsioonil aidatakse patsiendil teha informeeritud otsuseid (nt. ravi osas, sünnieelsete uuringute osas jne.), austades tema individuaalseid soove, uskumusi ja võimalusi.
  • Konsultatsioonil ei langetata otsuseid patsiendi eest, ei öelda kellelegi, kas tuleks teha geneetilist testi või mitte.

Meie teised kliinikud

 

gyne_logo2 tahe_logo2 johvi_logo2
Loe lähemalt Loe lähemalt Loe lähemalt
Tartu, Kalda tee 34
Tel. +372 734 3434, +372 58055111
jana@elitekliinik.ee
www.elitekliinik.ee/gyne
Tartu, Tähe 95
Tel. +372 734 8145 , +372 55668295
heidi@elitekliinik.ee
www.elitekliinik.ee/tahe
Jõhvi, Jaama 32
Tel. +372 55 539 020
johvi@elitekliinik.ee
www.elitekliinik.ee/gyne-johvi