Panorama test

NB! Lehe allosas toodud info ka:

ja miks eelistada Panorama testi:

Viide: Panorama mikrodeletsioonide testi patsientide nõusoleku vorm

Panorama™ prenataalne test panoramatest.com logo

Panorama testi eesmärgiks on välja selgitada, kas lootel on puuduvaid või üleolevaid kromosoome, s.t. kas on oht järgmiste haiguste olemasoluks:

  1. Trisoomia 21 (Downi sündroom)
  2. Trisoomia 18 (Edwardsi sündroom)
  3. Trisoomia 13 (Patau sündroom)
  4. Triploidia (Triploidia sündroom) – esinemissagedus ca 1 1,000 raseduse kohta (10-nädalased rasedused). Triploidia varane avastamine on oluline, kuna võib viia ema tõsiste komplikatsioonideni. Ükski teine mitte-invasiivne test ei tuvasta triploidiat – ainult Panorama.
  5. Sugukromosoomide aneuploidiad , seal hulgas XXY, XXX, XYY ja Monosoomia X. Panorama on ainuke cfDNA-põhinev test mis avastas õigesti loote soo kõikides valideerimisuuringutes (kombineeritult 1,002/1,002).

Panorama test tunneb eelnimetatud sündroomid ära 99% täpsusega.

Testi on võimalik teostada alates 9+ rasedusnädalast. Skriiningtest tehakse ema veeniverest. Saadud proovid edastatakse kiirkulleriga USA-sse Californias asuvasse Natera laborisse.

Panorama testi teostatakse Elite Kliinikus etteregistreerimisel esmaspäevast reedeni (reedel kuni 12.00).

Panorama testi ei saa teha riigipühadele eelnevatel päevadel. Testi tegemiseks ei pea olema söömata-joomata.

Millist infot test annab?
  1. KÕRGE RISKIGA TULEMUSED

Kõrge riskiga tulemused viitavad sellele, et Sinu lootel on eelnevalt nimetatud kromosoomihaiguste esinemise tõenäosus väga kõrge. Soovitatakse teostada amniotsentees või koorionibiopsia.

  1. MADALA RISKIGA TULEMUSED

Madala riskiga tulemused viitavad sellele, et Sinu lootel on eelnevalt nimetatud kromosoomhaiguste esinemise tõenäosus väga madal.

Test annab tõenäosuslikku infot eelnimetatud sündroomide osas, kuid ei vasta küsimusele, kas sünnib terve laps.

Test annab soovi korral infot ka lapse soo kohta.

Panorama test on näidustatud:
  • vastavalt the American College of Medical Genetics (ACMG) soovitustele kõikidele rasedatele
  • loote ultraheliuuringu käigus avastatud anomaalia korral
  • raseduse I või II trimestri sõeluuringu kõrgenenud kromosoomhaiguste riski korral
  • trisoomia eelmiste raseduste ajal
  • kui vanematel on tasakaalustatud Robertsoni translokatsioon (suurenenud Downi sündroomi või Patau sündroomi riski tõttu)

 

Miks valida Panorama test?
  • annab informatsiooni varem kui ükski teine test
  • turvaline ja mugav
  • väike valepositiivsete testide arv
  • suur tõenäosus haiguste/sündroomide äratundmiseks
  • annab infot lapse soo kohta

 

Panorama testi saab teha ka, kui ootate mitmikuid:

Uue Panorama testiga on võimalik teada saada:

  • kas tegemist on ühemunaraku- või erimunaraku kaksikutega;
  • mõlema kaksiku sugu.

Ultraheliuuringul on võimalik eristada ühemunaraku kaksikuid erimunaraku kaksikutest, uurides platsentasid. Ühemunaraku kaksikud jagavad ühte platsentat, erimunaraku kaksikutel on mõlemal oma platsenta. 3% ühemunaraku kaksikutest on eraldi platsenta. S.t ultraheliuuring võib eksida.

Panorama test ei eksi kaksikute eristamisel, kuna hindab loodete DNA-d. Ühemunaraku kaksikutel on identne DNA, erimunaraku kaksikutel on DNA erinev. Ühemunaraku kaksikute avastamine on oluline, sest neil on suuremad rasedusriskid (kaksikute vaheline transfusioonisündroom, ühe kaksiku kasvupeetus, kaasasündinud arengurikked) ja nende rasedusaegne jälgimine erineb erimunaraku kaksikute jälgimisest.

Kromosoomihaiguste risk antakse eraldi mõlema kaksiku kohta järgmiste kromosoomhaiguste korral:

– trisoomia 21 ehk Downi sündroom
– trisoomia 18 ehk Edwardsi sündroom
– trisoomia 13 ehk Patau sündroom

Kaksikute puhul ei saa lisaks Panorama testile soovida mikrodeletsioonide paneeli.

 

Testi hind kaksikuid ootavale naisele on 550 eurot.

Testi hind doonormunaraku abil rasestunud naisele on 550 eurot.

 

Panorama testi saab teha, kui olete rasestunud doonormunaraku abil ja ootate ühte last.

Panorama testi ei saa teha naine, kes on rasestunud doonormunaraku abil ja ootab kaksikuid või kui üks loode on hukkunud.

Panorama skriiningtesti eesmärgiks on välja selgitada, kas lootel on puuduvaid või üleolevaid kromosoome, s.t. kas on oht järgmiste haiguste olemasoluks:

  • Trisoomia 21 (Downi sündroom)
  • Trisoomia 18 (Edwardsi sündroom)
  • Trisoomia 13 (Patau sündroom)

 

Testi hind doonormunaraku abil rasestunud naisele on 550 eurot.

 

Panorama testi ei tehta järgmistel juhtudel:
  • mitmikrasedus, kui ema on rasestunud donormunaraku abil;
  • kaksikrasedus, kui üks loodetest on hukkunud;
  • kolmikrasedus;
  • kui rasedal on tehtud enne rasedust luuüdi transplantatsioon.

Täpsem informatsioon:

www.natera.com

Panorama testi tutvustav video :

Küsimuste korral palume pöörduda: dr Deniss Sõritsa deniss@elitekliinik.ee.

 

Uus! Panorama test mikrodeletsioonisündroomide avastamiseks

Mikrodeletsioonisündroom on väikese mikroskoobis mittenähtava kromosoomiosa kaost tekkinud kaasasündinud kromosoomihaigus. Selle raskusaste sõltub geneetilise materjali kao hulgast, asukohast ja kromosoomist, kus deletsioon tekkis.

Panorama mikrodeletsioonide testiga on võimalik avastada 5 kliiniliselt olulist mikrodeletsiooni, mis mõjutavad lapse tervist – põhjustavad vaimset alaarengut, südame- ja hingamisprobleeme, immuunsüsteemi- ja toitmisprobleeme ning muid probleeme, mille puhul võib olla vajalik viivitamatu sünnijärgne sekkumine:

  1. DiGeorge sündroom ehk 22q11.2 deletsioonisündroom
  2. 1p36 deletsioonisündroom
  3. Angelmani sündroom
  4. Cri-du-Chat sündroom ehk 5p miinus sündroom
  5. Prader-Willi sündroom

Panorama mikrodeletsioonide test on mitteinvasiivne, riskivaba ja väga täpne moodus avastamaks mikrodeletsioone!

Panorama mikrodeletsioonide testi sensitiivsus on üle 93% ja spetsiifilisus üle 99%.

Panorama testi maksumuseks on 460 eurot.

Panorama testi ja mikrodeletsioonide testi paketi hind on 600 eurot.

Mikrodeletsioonide testi eraldi tellida ei ole võimalik, Panorama testi saab ka eraldi tellida.

Täpsem informatsioon:

www.natera.com

Panorama testide infovoldikud:


 

Miks eelistada Panorama testi? Allpool toodud võrdlus teiste mitte-invasiivsete lootetestidega:

  1. Panorama testil on kõige väiksem valepositiivsete ja valenegatiivsete tulemuste osaPanorama täpsem kui teised mitte-invasiivsed loote-testid
  2. Panorama täpseim testide valideerimise võrdluses – tabel Trisoomia 21 ja loote soo määramiselTrisoomia 21 ja loote soo testide valideerimine
  3. Panorama täpseim mikrodeletsioonide määramisel – võrdlustabel teiste testidegaComparing of microdeletion dectection tests
  4. Panorama on ainus mitte-invasiivne prenataalne test mis eristab ema ja loote rakuvabat DNA-d differentiates mother and fetus DNA

Meie teised kliinikud

 

gyne_logo2 tahe_logo2 johvi_logo2
Loe lähemalt Loe lähemalt Loe lähemalt
Tartu, Kalda tee 34
Tel. +372 734 3434, +372 58055111
jana@elitekliinik.ee
www.elitekliinik.ee/gyne
Tartu, Tähe 95
Tel. +372 734 8145 , +372 55668295
heidi@elitekliinik.ee
www.elitekliinik.ee/tahe
Jõhvi, Jaama 32
Tel. +372 55 539 020
johvi@elitekliinik.ee
www.elitekliinik.ee/gyne-johvi