VISTARA test

Mis on Vistara test?

Vistara test on sünnieelne mitte-invasiivne test, mille puhul on ema veeniverest võimalik hinnata loote rakuvaba DNA alusel geenihaiguseid. Vistara testiga on võimalik testide loodet haigusseoseliste muutuste suhtes kolmekümnes päriliku haigusega seotud geenis.

Vistara test on välja töötatud väikeste DNA muutuste või üksikutes geenides tekkinud mutatsioonide leidmiseks, mis võivad mõjutada lapse tervist.

Nagu teiste mitteinvasiivsete sünnieelsete testide (non-invasive prenatal test, NIPT) puhul, seisneb ka Vistara põhimõte ema veres leiduva platsenta DNA analüüsimises.

Vistara test

  • Sõelub 30 erineva üksiku geeni mutatsioonidest põhjustatud tõsiste geneetilise seisundite suhtes, nagu Noonani sündroom, Retti sündroom ja osteogenesis imperfecta ehk ebatäiuslik luuteke
  • Sõelub häirete suhtes, mida esineb sagedamini kui Downi sündroomi
  • Sõelub seisundite suhtes, mida ei uurita traditsiooniliste mitteinvasiivsete sünnieelsete testide (NIPT) või geenivariandi kandluse sõeltestidega
  • Võimaldab testida juba alates 9+ rasedusnädalast
  • Ei suurenda raseduse katkemise riski

 

Mille poolest erineb Vistara muudest NIPT testidest?

Vistara test sõelub loodet 30 erineva geeniga seotud tõsiste seisundite suhtes, mida ei uurita standardsete NIPT testidega. Teised NIPT testid on suunatud pigem kromosoomimuutuste, näiteks Downi sündroomi kindlaks tegemisele, mitte väikeste muutuste või üksikutes geenides tekkinud mutatsioonide otsimisele platsenta DNA-st.

Vistara ei tuvasta kromosomaalseid häireid, näiteks lisakromosoomide esinemist (nt Downi sündroom), ega määra lapse sugu. Standardse NIPT testi ja Vistara kombineerimine võib aga aidata välistada suuremat hulka geneetilisi häireid.

Vistara analüüsiga on võimalik testida loodet haigusseoseliste muutuste suhtes kolmekümnes päriliku haigusega seotud geenis

  • Sündromaalsed patoloogiad
    • Nendega seotud häired võivad põhjustada intellektimuutusi, väljenduda krambihoogudes ja mõjutada teatud elundite arengut:
      • süda
      • neerud
  • Kraniosünostoosi sündroomid
    • Nendega seotud häired võivad põhjustada intellektimuutusi ja mõjutada teatud struktuuride arengut:
      • kolju
      • jäsemed, käed ja jalad
  • Noonani spektri häired
    • Võivad põhjustada intellektimuutusi, lühikest kasvu ja mõjutada teatud struktuuride arengut:
      • süda
      • nahk
  • Tugielundkonna häired
    • Võivad mõjutada teatud struktuuride arengut:
      • luud ja tugielundkond

 

Kuidas mõjutab teave geneetiliste muutuste kohta minu raseduse jälgimise plaani?

Geneetilisest sõelumisest saadav teave aitab lapsevanematel teha oma perekonna jaoks parimaid otsuseid. Paljud Vistara testi abil kinnitatavad seisundid võivad vajada eriarstiabi nii enne sünnitust, sünnituse ajal kui ka lapseeas. Varasem teadmine lapse geneetilisest seisundist võimaldab patsientidel end kurssi viia erinevate võimalustega lapse eest hoolitsemisel.

Kuidas alustada?

Vistara test võib teile sobida, kui soovite saada oma lapse tervise kohta rohkem teavet. Vistara testi saab teha alates 9+ rasedusnädalast ja selleks on vaja võtta proovimaterjal (veeniveri) mõlemalt bioloogiliselt vanemalt. Vistara testi sobivust aitab määrata teie arst.

Millist teavet Vistara testi tulemused mulle annavad?

Vistara testi abil saab tuvastada haigust põhjustavaid või tõenäoliselt haigust põhjustavaid üksikutes geenides tekkinud mutatsioone. Testi tulemused annavad väärtuslikku teavet, mis aitab teil ja teie arstil kavandada sünnieelset jälgimist ja sünnitust.

Nagu muude sõeltestide puhul, ei ole ka Vistara diagnostiline ega võimalda ühegi sõelutava seisundi kindlat diagnoosimist.

Enne sündi on võimalik teha amniotsentees või võtta koorioni biopsia ja teha sünnituse ajal või pärast sündi lapse vereanalüüs.

Vistara testiga kontrollitud seisundite esinemissagedus kokku on

1 juht 600 kohta

st rohkem kui Downi sündroomi puhul

Vistara test määrab üksikute geenidega seotud häirete esinemise tõenäosuse, mis võivad muidu jääda enne sündi tuvastamata:

  1. Ultraheliuuringu leiud ei ole usaldusväärsed näitajad
  2. Seisundid ei ole tuvastatavad standardsete mikrokiipanalüüside abil
  3. Pereanamnees ei ole tavaliselt hea tõenäosuse näitaja
  4. Selliste seisundite varane tuvastamine võimaldab kliinilist sekkumist

 

Tulemused:

Tulemus: POSITIIVNE SÕELTEST

Tulemus: NEGATIIVNE SÕELTEST
Soovitatav on geneetiline nõustamine ja kinnitav diagnostiline testimine.

 

Diagnostilised proovid tuleb saata laborisse, kus on võimalik tuvastatud geneetilise variandi analüüsimine.
30 sõelutud geeni hulgas ei tuvastatud ühtegi haigusega seotud või tõenäoliselt haigusega seotud geenivarianti.
Vistara ei ole diagnostiline test ega võimalda ühegi sõelutud seisundi kindlat diagnoosimist.

Vistara test ei anna infot lapse soo kohta. Testi ei saa teha, kui Te ootate kaksikuid.

Testi hind on 890 eurot, sellele lisandub arsti konsultatsioonitasu ja ultraheliuuringu maksumus.

Testi teevad naistearstid dr Andrei Sõritsa, dr Deniss Sõritsa ja dr Svetlana Räim.

Testi tegemiseks palume registreeruda ühe eelnevalt nimetatud arsti vastuvõtule. Testi saab teha esmaspäeviti päeva esimeses pooles. Vastused saabuvad 20 tööpäeva pärast ja need teatab Teile arst.

Inglisekeelset teavet leiate Natera kodulehelt.

Meie teised kliinikud

 

gyne_logo2 tahe_logo2 johvi_logo2
Loe lähemalt Loe lähemalt Loe lähemalt
Tartu, Kalda tee 34
Tel. +372 734 3434, +372 58055111
jana@elitekliinik.ee
www.elitekliinik.ee/gyne
Tartu, Tähe 95
Tel. +372 734 8145 , +372 55668295
info@elitekliinik.ee
www.elitekliinik.ee/tahe
Jõhvi, Jaama 32
Tel. +372 55 539 020
info@elitekliinik.ee
www.elitekliinik.ee/gyne-johvi