Тест на генетическую совместимость, или Carrier Genetic Test

Какой тест CGT подходит вам?

CGT Bank – подходит для исследования донорских половых клеток, панель охватывает секвенирование 71 гена (7 аутосомных + 64 X-связанных гена), выявляет до 75 генетических заболеваний.

CGT Plus – подходит для обследования пациентов, панель охватывает секвенирование 519 генов (455 аутосомных + 64 X-связанных гена), выявляет до 570 генетических заболеваний.

CGT Exome – подходит для обследования пациентов, панель охватывает секвенирование 2276 генов (2084 аутосомных + 192 X-связанных гена), выявляет более 2300 генетических заболеваний.

Для проведения теста требуется 5 мл венозной крови от обследуемого.

Зачем делать тест на генетическую совместимость?

Родители часто узнают о том, что являются носителями серьёзного генетического заболевания только после рождения больного ребёнка. Генетические болезни можно предотвратить, но вылечить их нельзя. CGT — единственный клинически валидный тест для оценки рисков.

Кому показан тест на генетическую совместимость?

У всех людей есть генетические вариации, и CGT позволяет определить, могут ли они привести к заболеваниям у будущих детей.

Рекомендуется в следующих случаях:

• Перед планированием естественного зачатия — для женщин, желающих заранее узнать о возможных рисках передачи заболеваний ребёнку.
• Перед использованием вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ, включая ЭКО) — для оценки рисков передачи заболеваний и выбора оптимальной тактики.
• Перед использованием донорской спермы или яйцеклеток — чтобы выбрать донора без тех же мутаций, что и у получателя донорских клеток.

CGT позволяет семье получить информацию о рисках ещё на этапе планирования беременности и определить необходимость дополнительных обследований эмбриона/плода, таких как амниоцентез или хорионбиопсия.

Что показывает тест на генетическую совместимость?

Тест не сообщает о конкретных заболеваниях будущего ребёнка, а даёт сведения о проверенных генах и связанных с ними заболеваниях.

Тест помогает определить риск рождения ребёнка с генетическим заболеванием. Даже если оба родителя здоровы и имеют здорового ребёнка, наличие одинаковой мутации у обоих может привести к заболеванию следующего ребёнка. Один или несколько здоровых детей не исключают риск для следующего ребёнка.

Тест не гарантирует рождения здорового ребёнка, так как оценивает только риски некоторых моногенных заболеваний. Он не охватывает все генетические и хромосомные болезни.

Результаты помогают спланировать дальнейшие действия, например, тест Panorama, хорионбиопсия, амниоцентез или ПГД/ПГС перед переносом эмбрионов. Это профилактическая медицина, аналогичная PAP-тесту для женщин, который рекомендуется каждые 2–3 года, хотя рак шейки матки встречается менее чем у 1% женщин. Моногенные заболевания встречаются примерно у 1% живорождённых детей, а у ~8% пар существует опасная комбинация генов для таких заболеваний.

Сроки и стоимость: Результаты доступны примерно через 4 недели.

Тест CGTPlus и тест CGT Exome также могут использоваться в программах донорства.

К стоимости добавляется консультация гинеколога.

Особенности: Тестирование только одной стороны не даёт полной информации, так как все
люди являются носителями рецессивных дефектных генов (обычно 3–4 различных рецессивных гена на человека). Важно определить, является ли общий ребёнок носителем мутации или болен.

Если оба партнёра являются носителями одинаковой мутации, возможны следующие варианты:

• ЭКО с ПГД/ПГС, перенос только здоровых эмбрионов.
• Дополнительное тестирование во время беременности – Panorama-тест или хорионбиопсия/амниоцентез для диагностики определённых заболеваний.

Генетическое заболевание on это болезнь, вызванная изменениями в ДНК индивида. В результате мутации происходит изменение последовательности ДНК в гене, и соответствующий ген перестаёт кодировать нормально функционирующий белок. Функции белка, необходимые для нормальной жизнедеятельности организма, нарушаются, что приводит к развитию болезни.

Ошибка в последовательности ДНК, или мутация может варьироваться от одиночного нуклеотидного изменения до более масштабных изменений хромосомного набора. Большинство генетических заболеваний довольно редки и затрагивают лишь одного человека из нескольких тысяч или даже миллионов.

Генетические болезни могут быть наследственными, переданными от родителей, или ненаследственными. В случае наследственных заболеваний мутации происходят в зародышевой линии (клетки, из которых образуются половые клетки), что участвует в передаче генетической информации от родителей потомкам. Ненаследственные заболевания могут возникать из-за новых мутаций или изменений ДНК соматических клеток. Одно и то же заболевание, например определённая форма рака, может быть вызвано как наследственными факторами, так и новыми мутациями или воздействием
 окружающей среды. Тяжесть и проявления болезни зависят почти всегда от факторов окружающей среды и индивидуального развития человека.

Существуют три типа генетических заболеваний:

• Моногенные заболевания, когда мутация затрагивает один ген;
• Хромосомные заболевания, когда  хромосомы (переносящие наследственную информацию в ядре клетки) или их части отсутствуют или изменены;
• Полигенные заболевания, когда мутации присутствуют в двух или более генах, а также важную роль играют образ жизни и окружающая среда.

Если пара, где один или оба партнёра являются носителями или больны моногенным заболеванием, желает иметь ребёнка, они могут использовать экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО). Это позволяет провести преимплантационную диагностику, чтобы определить вероятность заболевания эмбриона.

Генетические заболевания	их распространённость
Гиперхолестеринемия	1 из 500
Серповидноклеточная анемия	1 из 625
Муковисцидоз	1 из 2000
Болезнь Тея–Сакса	1 из 3000
Гемофилия	1 из 10 000
Дюшенновская мышечная дистрофия	1 из 7000