GeneSafe тест

GeneSafe De Novo

Анализ крови предназначен для определения комбинированной ДНК матери и плода в крови матери и рассматривается как генетический тест. Для проведения генетического теста требуется письменное согласие женщины.

Пренатальный неинвазивный тест (NIPT) оценивает ДНК, содержащуюся в крови матери, и скринирует несколько генов плода на предмет тяжелых генетических нарушений.

• Для анализа ДНК требуется образец крови в двух пробирках по 7–10 мл.
• Используется технология секвенирования следующего поколения. Результаты
• теста отправляются медицинскому специалисту.

GeneSafe De Novo скринирует 44 тяжелых генетических заболевания в 25 генах, вызванных мутациями de novo (мутации, не наследуемые) и приводящих к дисплазии скелета, врожденным порокам сердца, множеству врожденных синдромов, нарушениям развития нервной системы, таким как аутизм, эпилепсия, интеллектуальная недостаточность, а также спорадически возникающим редким доминантным заболеваниям, таким как синдром Кабуки, синдром Шинцели-Гидёни и синдром Борринга-Опитца. Показано, что частота вариантов de novo увеличивается с возрастом отца.
Этот тест скринирует 44 различных нарушения, которые часто не встречаются в семейном анамнезе.

Скринируемые заболевания соответствуют как минимум одному из следующих условий:

• вызывают когнитивные нарушения,
• требуют хирургического или медицинского вмешательства,
• влияют на качество жизни.

GeneSafe Complete (GeneSafe De Novo + Gene Inherited):

GeneSafe Inherited скринирует пять распространенных наследственных рецессивных генетических заболеваний, таких как кистозный фиброз, аутосомно-рецессивная глухота 1A типа, аутосомно-рецессивная глухота 1B типа, бета-талассемия и серповидноклеточная анемия.