GeneSafe rasedusaegne geeniuuring Elite kliinikus – põhjalik abi monogeensete haiguste tuvastamisel
Turvatunne uuel aastal
Uue aasta algus on paljude lapseootel perede jaoks uute lootuste ja planeerimise aeg. Möödunud 2025. aasta tõi Elite kliiniku patsientidele olulise kindlustunde lisanduse – tõime Elitesse GeneSafe geeniuuringu. See on üks maailma põhjalikumaid mitteinvasiivseid sünnieelseid teste (NIPT), mis võimaldab vaadata sügavamale kui tavapärased sõeluuringud.
Mis teeb GeneSafe’i eriliseks?
Kui tavapärased NIPT-testid (nagu näiteks Panorama) keskenduvad peamiselt kromosoomhaigustele (nt Downi sündroom), siis GeneSafe liigub sammu võrra edasi. See analüüsib monogeenseid haigusi – seisundeid, mis on põhjustatud muutustest üksikutes geenides.
Test on unikaalne, sest see suudab tuvastada:
- Uustekkelisi ehk de novo mutatsioone: Need on muutused, mida vanematel ei ole, kuid mis tekivad loote arengu käigus.
- Pärilikke haigusi: Seisundid, mida vanemad võivad teadmatult edasi kanda.
Kellele on GeneSafe uuring mõeldud?
Kuigi uuring on mõeldud kõigile lapseootel peredele, on see eriti soovitatav juhtudel, kui:
- isa vanus on üle 40 eluaasta (risk uustekkeliste mutatsioonide tekkeks kasvab koos vanusega)
- ultraheliuuring on viidanud võimalikele kõrvalekalletele
- peres on esinenud pärilikke haigusi
- soovitakse saada maksimaalset võimalikku infot ilma invasiivsete protseduurideta (nagu looteveeuuring)
Hea teada: GeneSafe sobib ka IVF-raseduste, doonormunarakkude või -sperma kasutamise ning kaksikraseduste puhul.
Mida uuring täpsemalt testib?
Uuring jaguneb kaheks oluliseks osaks:
- GeneSafe De Novo – 44 uustekkelist geenihaigust
See osa uuringust keskendub 25 geenile, mis on seotud raskete seisunditega nagu skeleti düsplaasia, kaasasündinud südamerikked ja neuroloogilised arenguhäired (sh autism ja epilepsia).
Eraldi tähelepanu väärib Retti sündroom. See on raske neuroloogiline haigus, mis tekib tavaliselt uustekkelise mutatsiooni tõttu MECP2 geenis. Testi väärtust rõhutab tõsiasi, et Retti sündroomi ei ole sageli ultrahelis näha ning see ei pruugi esineda pere anamneesis. Retti sündroom sai 2025. aasta detsembrikuus tähelepanu, kuna Lastefond kogus annetusi just Eesti Retti sündroomiga laste raviks. “Haigused on küll haruldased, kuid Eestis on siiski lapsi, kel on Retti sündroom või muud haigused, mida GeneSafe suudab tuvastada,” selgitab naistearst Deniss Sõritsa.
- GeneSafe Inherited – 5 pärilikku haigust
Selles osas sõelutakse sagedasemaid autosoom-retsessiivseid haigusi, mille kandjad vanemad võivad olla ise seda teadmata:
- tsüstiline fibroos
- kuulmislangus (tüüp 1A ja 1B)
- Beeta-talasseemia ja sirprakuline aneemia
Kuidas testimine käib?
Testimine on lapseootel emale täiesti ohutu ja sarnane tavalise vereprooviga.
Proovide võtmine:
Emalt võetakse vereproov ning pärilike haiguste uuringu puhul võetakse isalt suulimaskesta proov.
Laboritöö:
Proovid saadetakse Rooma, maailmatasemel Eurofins Genoma laborisse.
Tulemused:
Vastused saabuvad tavaliselt 3–4 nädala jooksul.
Oluline meeles pidada
GeneSafe on spetsiifiline geeniuuring. See ei asenda kromosoomhaiguste teste (nt Panorama), mis tuvastavad Downi sündroomi, ega anna infot lapse soo kohta. Seetõttu soovitame parima ülevaate saamiseks kombineerida GeneSafe’i teiste NIPT-testidega.
Miks valida uuring Elite kliinikus?
Elite kliinik on alati seisnud innovatsiooni ja parima võimaliku meditsiiniabi eest. GeneSafe pakub lapseootel vanematele teadmist ja hingerahu, mida varem polnud võimalik nii vara ja nii ohutult saada. See on investeering pere tulevikku ja lapse tervisesse.
Kas soovite rohkem infot või broneerida konsultatsiooni?
Täiendavate küsimuste korral võtke palun ühendust naistearst Deniss Sõritsaga: 📧 deniss@elitekliinik.ee 📞 7409930.