NIFTY Pro

Täpsem ja põhjalikum info lapseootel naistele

NIFTY Pro pakett sisaldab 92 deletsiooni ja duplikatsiooni sündroomi ning pakub lapseootel naistele varasemast veelgi rohkem ja põhjalikumat infot. Deletsiooni/duplikatsiooni sündroomid ei ole olemasolevale paneelile (Plus) lihtsalt lisatud, vaid pigem valitud välja põhinedes mitmele kriteeriumile (nagu näiteks haiguse tõsidus ja kliiniline tähtsus). Selle tulemusena on mõned sündroomid, mida nt Plus pakett sisaldab, Pro paketist välja jäetud.

Valideerimisuuring kromosoomikoopiate variantide arvu kindlaks tegemiseks väikese ulatusega kogu genoomi sekveneerimise abil on läbi viidud.

Deletsioonide/duplikatsioonide tuvastamise tundlikkus on järgmine:

• 88.89% kui del/dup suurus on suurem kui 10 M aluspaari
• 72.73% kui del/dup on väiksem kui 10 Mbp