GeneSafe

GeneSafe De Novo

Vereanalüüs on mõeldud ema ja loote kombineeritud DNA määramiseks ema veres ja seda käsitletakse geneetilise testina. Geneetilise testi tegemiseks on vaja naise kirjalikku nõusolekut.

Sünnieelne mitteinvasiivne test (NIPT) hindab naise veres leiduvat DNAd (geneetilist materjali). See sõelub loote rakuvabas DNAs mitut geeni raskete geneetiliste häirete hindamiseks.

• DNA analüüsimiseks on vajalik vereproov kahte 7-10 ml katsutisse.
• Kasutatakse järgmise põlvkonna sekveneerimise tehnoloogiat.
• Testitulemused saadetakse tervishoiuteenuse osutajale.

GeneSafe de novo sõelub 44 rasket geneetilist haigust 25 geenis, mis on põhjustatud de novo mutatsioonidest (geenimutatsioon, mis ei ole päritud) ja põhjustavad skeleti düsplaasiat, kaasasündinud südamerikkeid, mitut kaasasündinud väärarengulist sündroomi, närvisüsteemi arenguhäireid nagu autism, epilepsia, intellektipuue ning sporaadiliselt tekkivaid mitmesuguseid harvaesinevaid dominantseid mendelistlikke haigusi nagu Kabuki sündroom, Schinzeli-Giedioni sündroom ja Bohringi-Opitzi sündroom. On näidatud, et de novo variantide esinemissagedus suureneb isa vanuse kasvades. Selle testiga sõelutakse 44 erinevat häiret, mida sageli pereanamneesis ei esinegi.

Sõelutavad haigused vastavad vähemalt ühele järgmistest tingimustest:

• põhjustavad kognitiivset puuet,
• vajavad kirurgilist või meditsiinilist sekkumist,
• mõjutavad elukvaliteeti.

GeneSafe Complete (GeneSafe De Novo + Gene Inherited):

GeneSafe Inherited sõelub viit sagedast pärilikku retsessiivset geneetilist haigust nagu tsüstiline fibroos, autosoom-retsessiivne 1A tüüpi kuulmislangus, autosoom-retsessiivne 1B tüüpi kuulmislangus, beeta-talasseemia, sirprakuline aneemia.