Тест Vistara — это пренатальный ДНК-тест, который исследует мутации 30 генов плода, которые, в свою очередь, вызывают 25 различных генных заболеваний. Эти заболевания часто не обнаруживаются с помощью ультразвукавого исследования.
Эти заболевания часто возникают на поздних сроках беременности или в первые годы жизни ребенка.
Образцы крови берутся и у матери, и у отца. Лучшее время для сдачи теста — это 9+ недель беременности. Это дает возможность проверить данные теста и если семья хочет прервать беременность, это можно сделать на ранней стадии.
Первый тест Vistara был проведен в частной Клинике Элите в октябре 2018 года. За два года тест прошла 61 пара. В двух случаях у плода было выявлено тяжелое заболевание. У одного плода обнаружено нарушение спектра Нунан (в гене PTPN11), у другого плода — умственная отсталость (в гене SYNGAP1). В обоих случаях ответ теста Vistara был подтвержден генетическим амниоцентезом.
Синдром Нунан — одно из более распространенных генетических заболеваний, которое вызывает пороки развития черепа и лица, низкий рост, пороки сердца, умственную отсталость и некоторые виды рака крови.
Нарушение гена SYNGAP1 встречается редко и приводит к тяжелому интеллектуальному расстройству. И в Эстонии есть дети с этим генетическим нарушением.
Одной из женщин на момент проведения теста было 30 лет, а другой — 37 лет.
Стоимость пренатального теста Vistara 890 евро. Тест не проводится при беременности двойней.
Подробнее здесь: Неинвазивный пренатальный тест Vistara