Тест генетической совместимости или «Carrier Genetic Test»

Что такое тест генетической совместимости?

Тест генетической совместимости или Carrier Genetic Test (CGT) это единственный клинически валидный генетический скрининг тест, который  основан на методе нового поколения, методе  массового  секвенирования  или секвенирование генов (Next Generation Massive Sequencing).

Это наиболее  тщательный и точный из существующих тестов.

CGT 600  — панель: включает  секвенирование 549 генов,  которые связаны с более чем 600 генетическими заболеваниями и 40 000  вариантами ДНК.

CGT 250  —  панель: включает 250  генов  и 3500 идентификаций мутаций, которые связаны с наиболее распространенными заболеваниями.

Для выполнения теста нужно сдать 5 мл.  венозной крови.

Зачем делать тест генетической совместимости?

Как правило родители узнают только после рождения больного ребёнка, что они  являются носителями серьезногo генетического заболевания / серьезных генетических заболеваний.

Генетические заболевания можно предотвратить, но эти заболевания нельзя вылечить.

Кому предназначен тест генетической совместимости?

У всех людей встречаются изменения в генах  и  CGT позволяет узнать  может ли это вызвать заболевания у наших детей.

Тест рекомендуется в следующих случаях:

  • до зачатия естественным путем
    Это для каждой женщины, которая желает до беременности узнать, есть ли риск передать возможные заболевания  своим детям.
  • перед использованием вспомогательных репродуктивных технологий (в том числе до искусственного оплодотворения )
    Рекомендуется определить потенциальные риски перенесения  болезней, чтобы быть в состоянии  определить лучший   вид лечения для каждого конкретного случая.
  • перед использованием спермы донора или донорской  яйцеклетки
    С  целью выбрать донора, который не носит  те же мутации, которые носит человек нуждающийся в донорских клетках.

 

С помощью теста генетической совместимости CGT  семья  уже в период планирования беременности получит информацию о рисках, которые могут возникнуть во время беременности и в отношении которых надо эмбрион/плод дополнительно проверить. Тест дает информацию, надо ли во время беременности  провести амниоцентез и хорионбиопсию, чтобы исключить возможные  моногенетические заболевания.

Ссылка: Перечень заболеваний, которые будут проверены тестом

Что тест генетической совместимости показывает?

Тест не дает информации о заболеваниях будущего ребенка, он только дает информацию о тестируемых  генах и связанных с ними заболеваниях.

Тестирование  помогает определить риск рождения ребенка с генетическим заболеванием. Информацию получают о генных мутациях  родителей.

Хотя родители могут быть здоровыми людьми, и могут иметь общего здорового ребенка, может одинаковая мутация у обеих родителей предполагать рождение больного ребенка. Один общий здоровый ребенок (или несколько общих здоровых детей) не исключает риск в отношении следующего ребенка.

Тест генетической совместимости не гарантирует рождение здорового ребенка, поскольку цель теста заключается в оценке риска части моногенетических заболеваний.

Невозможно оценить все генетические и хромосомные заболевания. Тест дает  информацию, какие действия планировать в дальнейшем, например Panorama тест, хорионбиопсию, амниоцентез, до пересадки эмбрионов PGD/PGS.  Это профилактическая медицина, и это важно. Это можно сравнить с  PAP-тестом, который рекомендуется делать раз в 2-3 года в течении всей жизни, хотя рак шейки матки встречается меньше чем у 1% женщин. И моногенетические заболевания  встречаются примерно у 1%  живорожденных детей.

Примерно у 8%  пар встречается опасная комбинация генов в отношении риска моногенетических заболеваний. Риск генетических заболеваний не велик, но он существует.

 

Ответы теста  сможете узнать примерно через четыре недели.

 

Стоимость теста генетической совместимости вместе с (письменной информацией по части риска и совместимости):

 

  • CGT 600 тест :

    • 1150 евро (донор) + 1150 евро (партнер, использующий донора) = вместе 2300 евро
    • 1150 евро (женщина-партнер ) + 1150 евро (мужчина-партнер ) = вместе 2300 евро
  • CGT 250  тест :

    • 910 евро (донор) + 910 евро (партнер, использующий донора) = вместе 1820 евро
    • 910 евро (женщина-партнер ) + 910 евро (мужчина-партнер )  = вместе 1820 евро

 

Тестирование только одной  из сторон не дает информации, потому что все люди имеют рецессивные дефектные гены. Все люди являются носителями мутаций. Но главное, является ли общий ребенок  всего лишь носителем мутации(ий) или он болен. Носитель мутации не имеет каких-либо признаков заболевания.

Если пара,  где один или оба партнера являются носителями моногенного заболевания или сами больны, хотят иметь ребенка, они имеют возможность использовать екстракорпоральное оплодотворение (ЭКО́). Таким образом можно сделать преимплантационную диагностику, чтобы выяснить вероятность развития заболевания эмбриона.

 

Что делать, если тест генетической совместимости положительный?

Если оба партнера, то есть, как женщина, так и мужчина имеют мутации одинакового заболевания, чтобы исключить больного ребенка,  может быть сделано ЭКО  и в процессе этого PGD/PGS (преимплантационная генетическая диагностика или скрининг) и использовать для пересадки только те эмбрионы, которые не несут болезни.

Другим вариантом является дополнительное тестирование во время беременности — некоторые заболевания можно диагностировать с помощью  теста Panorama или провести  хорионбиопсию / амниоцентез.

 

Тест проводит врач-гинеколог  Др. Андрей Сырица.

 

Подробная информация и регистрация по адресу:  info@elitekliinik.ee или по телефону 7409930.

Наши другие клиники

 

gyne_logo2 tahe_logo2 johvi_logo2
Смотреть дальше Смотреть дальше Смотреть дальше
Tartu, Kalda tee 34
Tel. +372 734 3434, +372 58055111
jana@elitekliinik.ee
www.elitekliinik.ee/rus/gyne
Tartu, Tähe 95
Tel. +372 734 8145, +372 55668295
heidi@elitekliinik.ee
www.elitekliinik.ee/rus/tahe
Jõhvi, Jaama 32
Tel. +372 55 539 020
johvi@elitekliinik.ee
www.elitekliinik.ee/rus/gyne-johvi