Тест венозной тромбоэмболии

Тест на выявление генетического риска развития венозной тромбоэмболии

Исследование генетической предрасположенности к тромбоэмболии показано в следующих случаях:

 

  • При назначении гормональной контрацепции или гормональнальной заместительной терапии у женщин, входящих в группу риска (у пациента или у членов семьи выявлены тромботические проявления, наследственная предрасположенность);
  • Несколько неудачных попыток ЭКО (IVF);
  • Венозный тромбоз у беременных или у женщин, использующих оральные контрацептивы;
  • Наличие в анамнезе двух и более прерываний беременности на ранних сроках;
  • Наличие в анамнезе тяжёлых осложнений беременности ( преэклампсия, задержка развития плода, внутриутробная гибель плода);
  • Наличие венозного тромбозa в семейном анамнезе;
  • В семье имеется определённый вариант генотипа, увеличивающий риск венозной тромбоэмболии;
  • Венозный тромбоз у < 50- летних;
  • Инфаркт миокарда у < 50-летних курящих женщин.

Венозная тромбоэмболия (ВТЭ) включает в себя тромбозы глубоких вен и тромбоэмболию лёгочной артерии. Венозная тромбоэмболия часто возникает в случае, если одновременно присутствуют несколько факторов риска (генетические и приобретённые). К наиболее важным приобретённым факторам относятся обширные (длительные) операции/травмы.

К факторам риска средней степени относятся беременность, гормональная заместительная терапия или использование гормональных контрацептивов, послеродовой период и опухоли. К меньшим факторам риска относятся длительные периоды неподвижности/иммобилизация конечностей, например при долгих авиаперелётах и параличе.

Врождённые или генетически обусловленные факторы, которые способствуют возникновению венозной тромбоэмболии, это наличие мутаций фактора V Лейден , мутаций протромбина G20210A и мутаций гена (MTHFR) C677T и A1298C (Таблица 1).

Таблица 1. Обзор генетических факторов риска венозной тромбоэмболии:

 
Генетический маркер Частота Риск
фактор V Лейден ~ 2,7% в Европе, (0-7% в завизимости от области), 3% в Эстонии Pиск развития ВТЭ в 3-7 раз выше у носителей гетерозиготного генотипа.
Pиск развития ВТЭ в 50-100 раз выше у носителей гомозиготного генотипа.
Протромбин G20210A 1 – 8% в Европе, 3.3% в Эстонии Pиск развития ВТЭ в 2-5 раз выше у носителей гетерозиготного генотипа, приблизительно в 10 раз увеличелся риск для носителей гомозиготного генотипа.
MTHFR C677T ~ 35% европейцев — носители гетерозиготного генотипа, 12% — носители гомозиготного генотипa. От 2 до 3 раз выше риск развития ВТЭ у носителей гомозиготного генотипа.
MTHFR A1298C 9-20% во всех основных этнических группах повышается риск развития ВТЭ у носителей гетерозиготного генотипа, при присутствии гетерозиготной мутации C677T

 

При повышенном врождённом риске ВТЭ должны соблюдаться следующие меры предосторожности:

 

  1. Использовать негормональные способы предохранения от нежелательной беременности.
  2. Проконсультироваться с гинекологом по вопросу гормонозамещающей терапии в период менопаузы.
  3. Перед операцией проконсультироваться с врачом по вопросу применения препаратов, разжижжающих кровь.
  4. Проконсультироваться с врачом о необходимости приёма препаратов, разжижжающих кровь во время беременности и в послеродовой период.
  5. Отказаться от курения.
  6. Регулярные тренировки, способствующие активизации кровообращения и потери лишнего веса.
  7. Во время длительных поездок употреблять достаточное количество воды и по возможности двигаться.

При наличии генетических факторов риска необходимо проконсультироваться с врачом для более точной оценки риска возникновения тромбоза и назначении профилактического лечения. Членам семьи можно порекомендовать проконсультироваться у генетика и провести необходимые исследования.

Ответ анализа будет готов в течении 5-7 рабочих дней.

Стоимость теста составляет 200 евро. К стоимости добавляется цена за консультацию и ультразвуковое исследование.

Наши другие клиники

 

gyne_logo2 tahe_logo2 johvi_logo2
Смотреть дальше Смотреть дальше Смотреть дальше
Tartu, Kalda tee 34
Tel. +372 734 3434, +372 58055111
jana@elitekliinik.ee
www.elitekliinik.ee/rus/gyne
Tartu, Tähe 95
Tel. +372 734 8145, +372 55668295
heidi@elitekliinik.ee
www.elitekliinik.ee/rus/tahe
Jõhvi, Jaama 32
Tel. +372 55 539 020
johvi@elitekliinik.ee
www.elitekliinik.ee/rus/gyne-johvi