Тест на выявление генетического риска развития венозной тромбоэмболии
Исследование генетической предрасположенности к тромбоэмболии показано в следующих случаях:
- При назначении гормональной контрацепции или гормональнальной заместительной терапии у женщин, входящих в группу риска (у пациента или у членов семьи выявлены тромботические проявления, наследственная предрасположенность);
- Несколько неудачных попыток ЭКО (IVF);
- Венозный тромбоз у беременных или у женщин, использующих оральные контрацептивы;
- Наличие в анамнезе двух и более прерываний беременности на ранних сроках;
- Наличие в анамнезе тяжёлых осложнений беременности ( преэклампсия, задержка развития плода, внутриутробная гибель плода);
- Наличие венозного тромбозa в семейном анамнезе;
- В семье имеется определённый вариант генотипа, увеличивающий риск венозной тромбоэмболии;
- Венозный тромбоз у < 50- летних;
- Инфаркт миокарда у < 50-летних курящих женщин.
Венозная тромбоэмболия (ВТЭ) включает в себя тромбозы глубоких вен и тромбоэмболию лёгочной артерии. Венозная тромбоэмболия часто возникает в случае, если одновременно присутствуют несколько факторов риска (генетические и приобретённые). К наиболее важным приобретённым факторам относятся обширные (длительные) операции/травмы.
К факторам риска средней степени относятся беременность, гормональная заместительная терапия или использование гормональных контрацептивов, послеродовой период и опухоли. К меньшим факторам риска относятся длительные периоды неподвижности/иммобилизация конечностей, например при долгих авиаперелётах и параличе.
Врождённые или генетически обусловленные факторы, которые способствуют возникновению венозной тромбоэмболии, это наличие мутаций фактора V Лейден , мутаций протромбина G20210A и мутаций гена (MTHFR) C677T и A1298C (Таблица 1).
Таблица 1. Обзор генетических факторов риска венозной тромбоэмболии:
| Генетический маркер | Частота | Риск |
| фактор V Лейден | ~ 2,7% в Европе, (0-7% в завизимости от области), 3% в Эстонии | Pиск развития ВТЭ в 3-7 раз выше у носителей гетерозиготного генотипа. Pиск развития ВТЭ в 50-100 раз выше у носителей гомозиготного генотипа. |
| Протромбин G20210A | 1 – 8% в Европе, 3.3% в Эстонии | Pиск развития ВТЭ в 2-5 раз выше у носителей гетерозиготного генотипа, приблизительно в 10 раз увеличелся риск для носителей гомозиготного генотипа. |
| MTHFR C677T | ~ 35% европейцев — носители гетерозиготного генотипа, 12% — носители гомозиготного генотипa. | От 2 до 3 раз выше риск развития ВТЭ у носителей гомозиготного генотипа. |
| MTHFR A1298C | 9-20% во всех основных этнических группах | повышается риск развития ВТЭ у носителей гетерозиготного генотипа, при присутствии гетерозиготной мутации C677T |
При повышенном врождённом риске ВТЭ должны соблюдаться следующие меры предосторожности:
- Использовать негормональные способы предохранения от нежелательной беременности.
- Проконсультироваться с гинекологом по вопросу гормонозамещающей терапии в период менопаузы.
- Перед операцией проконсультироваться с врачом по вопросу применения препаратов, разжижжающих кровь.
- Проконсультироваться с врачом о необходимости приёма препаратов, разжижжающих кровь во время беременности и в послеродовой период.
- Отказаться от курения.
- Регулярные тренировки, способствующие активизации кровообращения и потери лишнего веса.
- Во время длительных поездок употреблять достаточное количество воды и по возможности двигаться.
При наличии генетических факторов риска необходимо проконсультироваться с врачом для более точной оценки риска возникновения тромбоза и назначении профилактического лечения. Членам семьи можно порекомендовать проконсультироваться у генетика и провести необходимые исследования.
Ответ анализа будет готов в течении 5-7 рабочих дней.
Стоимость теста составляет 250 евро. К стоимости добавляется цена за консультацию и ультразвуковое исследование.