Тест генетической совместимости или «Carrier Genetic Test»

Что такое тест генетической совместимости?

Тест генетической совместимости или Carrier Genetic Test (CGT) это единственный клинически валидный генетический скрининг тест, который  основан на методе нового поколения, методе  массового  секвенирования  или секвенирование генов (Next Generation Massive Sequencing).

Это наиболее  тщательный и точный из существующих тестов.

 

CGT Bank — подходит для тестирования доноров половых клеток, панель включает секвенирование 71 гена (7 аутосомных + 64 X-сцепленных гена), обнаруживает до 75 генетических заболеваний.

CGT Plus — подходит для обследования пациентов, панель включает секвенирование 519 генов (455 аутосомных + 64 X-сцепленных гена), обнаруживает до 570 генетических заболеваний.

CGT Exome — подходит для обследования пациентов, панель включает секвенирование 2276 генов (2084 аутосомных + 192 X-сцепленных гена) обнаруживает > 2300 генетических заболеваний.

 

Для выполнения теста нужно сдать 5 мл.  венозной крови.

Зачем делать тест генетической совместимости?

Как правило родители узнают только после рождения больного ребёнка, что они  являются носителями серьезногo генетического заболевания / серьезных генетических заболеваний.

Генетические заболевания можно предотвратить, но эти заболевания нельзя вылечить.

Кому предназначен тест генетической совместимости?

У всех людей встречаются изменения в генах  и  CGT позволяет узнать  может ли это вызвать заболевания у наших детей.

Тест рекомендуется в следующих случаях:

  • до зачатия естественным путем
    Это для каждой женщины, которая желает до беременности узнать, есть ли риск передать возможные заболевания  своим детям.
  • перед использованием вспомогательных репродуктивных технологий (в том числе до искусственного оплодотворения )
    Рекомендуется определить потенциальные риски перенесения  болезней, чтобы быть в состоянии  определить лучший   вид лечения для каждого конкретного случая.
  • перед использованием спермы донора или донорской  яйцеклетки
    С  целью выбрать донора, который не носит  те же мутации, которые носит человек нуждающийся в донорских клетках.

 

С помощью теста генетической совместимости CGT  семья  уже в период планирования беременности получит информацию о рисках, которые могут возникнуть во время беременности и в отношении которых надо эмбрион/плод дополнительно проверить. Тест дает информацию, надо ли во время беременности  провести амниоцентез и хорионбиопсию, чтобы исключить возможные  моногенетические заболевания.

Ссылка: Перечень заболеваний, которые будут проверены тестом

Что тест генетической совместимости показывает?

Тест не дает информации о заболеваниях будущего ребенка, он только дает информацию о тестируемых  генах и связанных с ними заболеваниях.

Тестирование  помогает определить риск рождения ребенка с генетическим заболеванием. Информацию получают о генных мутациях  родителей.

Хотя родители могут быть здоровыми людьми, и могут иметь общего здорового ребенка, может одинаковая мутация у обеих родителей предполагать рождение больного ребенка. Один общий здоровый ребенок (или несколько общих здоровых детей) не исключает риск в отношении следующего ребенка.

Тест генетической совместимости не гарантирует рождение здорового ребенка, поскольку цель теста заключается в оценке риска части моногенетических заболеваний.

Невозможно оценить все генетические и хромосомные заболевания. Тест дает  информацию, какие действия планировать в дальнейшем, например Panorama тест, хорионбиопсию, амниоцентез, до пересадки эмбрионов PGD/PGS.  Это профилактическая медицина, и это важно. Это можно сравнить с  PAP-тестом, который рекомендуется делать раз в 2-3 года в течении всей жизни, хотя рак шейки матки встречается меньше чем у 1% женщин. И моногенетические заболевания  встречаются примерно у 1%  живорожденных детей.

Примерно у 8%  пар встречается опасная комбинация генов в отношении риска моногенетических заболеваний. Риск генетических заболеваний не велик, но он существует.

 

Ответы теста  сможете узнать примерно через четыре недели.

 

Рекомендуемый минимум при использовании доноров половых клеток.

CGTBank:

575 EUR (донор) + 575 EUR (партнер, использующий донора) = всего 1150 EUR

 

 

Рекомендуется для пациентов перед планированием беременности CGTPlus или CGTExome.

CGTPlus test:

650 EUR (партнерша) + 650 EUR (партне) = всего 1300 EUR

CGTExome test:

1000 EUR (партнерша) + 1000 EUR (партне) = всего 2000 EUR

Тесты CGTPlus и CGTExome можно использовать в программах донорства.

К цене теста добавляется цена консультации гинеколога.

 

Тестирование только одной  из сторон не дает информации, потому что все люди имеют рецессивные дефектные гены. Все люди являются носителями мутаций. Но главное, является ли общий ребенок  всего лишь носителем мутации(ий) или он болен. Носитель мутации не имеет каких-либо признаков заболевания.

Если пара,  где один или оба партнера являются носителями моногенного заболевания или сами больны, хотят иметь ребенка, они имеют возможность использовать екстракорпоральное оплодотворение (ЭКО́). Таким образом можно сделать преимплантационную диагностику, чтобы выяснить вероятность развития заболевания эмбриона.

 

Что делать, если тест генетической совместимости положительный?

Если оба партнера, то есть, как женщина, так и мужчина имеют мутации одинакового заболевания, чтобы исключить больного ребенка,  может быть сделано ЭКО  и в процессе этого PGD/PGS (преимплантационная генетическая диагностика или скрининг) и использовать для пересадки только те эмбрионы, которые не несут болезни.

Другим вариантом является дополнительное тестирование во время беременности — некоторые заболевания можно диагностировать с помощью  теста Panorama или провести  хорионбиопсию / амниоцентез.

 

Тест проводит врач-гинеколог  Др. Андрей Сырица.

 

Подробная информация и регистрация по адресу:  info@elitekliinik.ee или по телефону 7409930.