17.11.2020

Naistearst Andrei Sõritsa avastas raseduse ajal lootel raske geneetilise haiguse

Elite Kliinikus on tehtud 61 Vistara testi ja avastatud kaks haiget loodet.

 

Sünnieelse DNA-testiga Vistara õnnestus avastada juba teinegi haruldane haigus. Vistara test uurib loote 30 geenimutatsiooni, mis omakorda põhjustavad 25 erinevat geenihaigust. Neid haiguseid ei saa sageli ultraheliuuringu abil tuvastada. Tihti avalduvad need haigused raseduse hilises perioodis või lapse esimestel eluaastatel.

 

Testi tegemiseks on vajalik võtta vereproov nii emalt kui isalt. Kõige parem aeg testi tegemiseks on raseduse 9+ nädal. See annab võimaluse leidu kontrollida ja kui pere soovib raseduse katkestada, on seda võimalik teha varajases etapis.

 

Esimene Vistara test tehti Elite erakliinikus 2018. aasta oktoobris. Kahe aasta jooksul on testi teinud 61 last ootavat paari. Kahel juhul avastati lootel raske haigus. Ühel lootel avastati Noonani spektri häire (geenis PTPN11), teisel vaimne puue (geenis SYNGAP1). Üks naistest oli testi tegemise hetkel 30aastane ja teine 37aastane. Kui Noonani sündroom oli kinnitatud, tehti patsiendile täiendav ultraheliuuring. Uuringuga ei tuvastatud Noonanile iseloomulikke leide ega ka midagi muud, mis viitaks väärarengule.

 

Noonani sündroom (NS) on üks sagedamini esinevaid geneetilisi haigusi, mis põhjustab kolju ja näo väärarenguid, lühikest kasvu, südamedefekte, intellektuaalset mahajäämust ja mõningaid verevähitüüpe. Noonani sündroomi esinemissagedus on ~1 : 1000 – 1 : 2500 inimese kohta.

 

Teadlased on andnud vastuse küsimusele, miks esineb Noonani sündroomiga patsiente üha sagedamini. Nimelt suurendab sündroomi põhjustav mutatsioon haigustunnust kandva spermatosoidi tootmist.

 

Hinnanguliselt mõjutab NS ühte inimest 100-st kergelt, samas kui umbes ühel 2000-st on haigusseisund raskem. Mehed näivad olevat sagedamini mõjutatud kui naised. Seisundit kirjeldati esmakordselt 1883. aastal ja see sai nime Ameerika lastekardioloogi Jacqueline Noonani järgi, kes kirjeldas juhtumeid 1963. aastal. Ajakirjas The American Journal of Human Genetics ilmunud töös uuriti 15 terve mehe munandeid ning leiti, et mutatsioonidega tüvirakkude üldine osakaal suurenes koos mehe vanusega.

 

Mitmed geneetilised mutatsioonid võivad põhjustada Noonani sündroomi.

 

30-75% juhtudest on Noonani sündroom pärilik, autosomaalne dominantse mustriga. S.t. ainult üks partner peab olema haiguse edasi andmiseks selle kandja. Tõenäosus saada Noonani sündroomiga laps on sellisel vanemal 50%. Vanemal, kes seda n-ö katkist geeni kannab, on ka endal Noonani sündroom, kuid see võib olla ka väga kergekujuline. Ülejäänud juhtudel on tegemist uustekkelise mutatsiooniga, mis ei ole kummaltki vanemalt päritud. Kui kumbki vanematest ei ole vigase geeni kandja, on väga väike risk saada sama haigusega järgmine laps (alla 1%). Kui aga üks vanematest on nn vigase geeni kandja või tal on diagnoositud Noonani sündroom, siis on 50% tõenäosus, et ka järgmine laps sünnib sama haigusega.

 

Varasemalt Elite Kliinikus Vistara testiga avastatud SYNGAP1 geenirike on haruldane, sellega kaasneb raske intellektihäire. Tartu Ülikooli Kliinikumi Lastefondi info kohaselt on Eestis kolm last, kel on nimetatud geenirike.

 

Kõige parem oleks külastada naistearsti juba rasedust planeerides. On olemas testid, mida saavad teha mõlemad vanemad, et vaadata, kas nad on mõne haiguse kandjad. Mõlemad vanemad saavad teha geneetilise sobivuse/kandluse testi, mis annab infot 600 geneetilise haiguse kohta. See test annab riski ka Noonani sündroomi osas.

 

Tavaliselt saavad lapsevanemad pärast haige lapse sündi teada, et nad on tõsise geneetilise haiguse/tõsiste geneetiliste haiguste kandjad. Geneetilisi haigusi saab ennetada, kuid neid haiguseid ei saa välja ravida. Testimine aitab kindlaks määrata riski saada geneetilise haigusega laps. Infot saadakse vanemate geenimutatsioonide kohta. Kuigi naine ja mees võivad mõlemad olla terved inimesed ja neil võib olla ka ühine terve laps, võib siiski neil mõlemal esineda sama geenimutatsioon, see aga tähendab, et sündida võib haige laps. Üks ühine terve laps (või mitu ühist tervet last) ei välista riske järgmise lapse suhtes. Test ei garanteeri terve lapse saamist, kuna testi eesmärgiks on hinnata riske ainult osade monogeensete haiguste osas. Positiivse tulemuse korral saab teha lisauuringuid. On ka selline testimise võimalus, kus testitakse ainult last planeerivat ema või isa.

 

Geneetilise sobivuse/kandluse testi hind mõlemale partnerile kokku on 1820 eurot või 2300 eurot, sõltuvalt, kui paljude haiguste osas soovitakse ennast uurida.

Sünnieelse Vistara testi hind on 890 eurot. Kaksikute korral testi teha ei saa.

 

Loe lähemalt siit:

Vistara test >>

Geneetilise sobivuse test ehk Carrier Genetic Test >>

Meie teised kliinikud