Elite kliinik pakub lapseootel naistele Eesti teadlaste loodud kromosoomhaiguste sõeluuringut – NIPT (non-invasive prenatal testing) testi nimega NIPTIFY.
Risk saada kromosoomhaigusega laps suureneb oluliselt ema vanusega. Kui näiteks 20-aastasel naisel on risk sünnitada Downi sündroomiga laps 1:2500, siis 37-aastasel on risk 1:100 ehk 1%. 40-aastasel naisel on risk juba 2% ning 45-aastasel 5% ja enam. Eestis sünnib umbes viis Downi sündroomiga last aastas. Enamus Downi sündroomiga lastest sünnib just noortele emadele, kellel sõeluuringud ei ole haigust tuvastanud.
NIPTIFY test tuvastab ligi 100% täpsusega neli peamist kromosoomhaigust, kus lootel on ebanormaalne arv kromosoome. Test tuvastab Downi (21. kromosoomi trisoomia), Turneri(tütarlapsel puudub 1 sugukromosoom), Edwardsi (18. kromosoomi trisoomia) ja Patau (13. kromosoomi trisoomia) sündroomi riski juba raseduse varases järgus, alates 10+ rasedusnädalast. Soovi korral määratakse ka loote sugu.
Kuna NIPTIFY analüüs põhineb naise vereproovil, on see lootele ja lapseootel naisele ohutu. Vereproovi analüüsitakse Tartu Täppismeditsiini laboris ning testi vastuse saab lapseootel naine arstilt 10 tööpäeva jooksul.
Soovitame NIPTIFY testi:
- kõikidele lapseootel peredele, kes soovivad olla kindlad, et nende tulevasel lapsel ei esine nelja enamlevinud kromosoomhaigust
- OSCAR I trimestri sõeluuringu testi tulemuste kinnitamiseks 13. rasedusnädala paiku
- kui lootel on tuvastatud sõeluuringuga suurenenud risk kromosoomhaigustele
- NIPTIFY testi suur täpsus võimaldab vältida mittevajalike invasiivsete protseduuride (amniotsentees, koorionibiopsia) läbiviimist.
Arstid toonitavad, et NIPT testi positiivne tulemus tuleb kinnitada invasiivse testiga. NIPT ei asenda ultraheliuuringuid, mis tuvastavad võimalikke teisi loote väärarenguid.
Niptify ei ole sobilik juhtudel, kui on:
Mosaiiksus – on loote geneetiline olukord, kus loote ühed rakud on terved, kuid teistel esineb kromosoomhaigus. Mosaiiksuse avastamine on viimaste aastate leid. Siiani ei osata öelda, kui sagedasti see looduses esineb ning millised on täpsed mehhanismid. Samuti on teada, et sagedasti areneb mosaiiksest lootest terve laps. Loote mosaiiksus on geenilaborile üks suurimaid väljakutseid täna ja tulevikus, sest NIPT analüüs ei pruugi mosaiikset loodet tuvastada.
Väikesed kõrvalekalded kromosoomides, kus ainult osa kromosoomist on normaalsest suuremas või väiksemas korduses. Neid nimetatakse mikrodeletsioonideks ja mikroduplikatsioonideks.
Monogeensed haigused ehk ühe-geeni-haigused jäävad NIPT meetodiga nähtamatuks. Näiteks tsüstiline fibroos või fragiilse X-i sündroom.
Sugukromosoomide haigused (välja arvatud nagu Turneri sündroom).
Mitmikraseduse, teadaoleva kasvaja ja varasema luuüdi transplantatsiooni korral ei saa NIPTIFY testi teha. Niptify testi saab teha naine kes on rasestunud doonormunarakkude või doonorembrüo abil ja ootab ühte last.
Kaksikute korral soovitame kasutada Panorama NIPT testi.
NIPTIFY on tasuline meditsiiniteenus – 300 eurot.
Niptify testi hinnale lisandub naistearsti konsultatsioonitasu ja ultraheliuuringu maksumus.
Loe NIPTIFY ja testimise kohta lähemalt www.niptify.ee.
