Eesti Ekspress avaldas 25.12.2021 artikli “Marten sündis rasedusaja sõeluuringust hoolimata ootamatult raske geenihaigusega. Ema: varasemad argimured tunduvad meile tühised.” (artikkel)
Väljavõte artiklist, esimene artikkel ilmus 2021. aasta suvel, teine detsembris:
Oleks saanud avastada?
Pärast lugu võttis meiega ühendust ka Elite kliinik. Kliinik Elite AS arendusjuht Kristina Sõritsa ütles, et tegelikult on test, mis suudab raseduse ajal CHARGE’i sündroomi üles leida, täiesti olemas.
—
Sõritsa aga tahab täiendada: „Monogeensete haiguste avastamiseks on Vistara sõeltest. Monogeeneseid haigusi põhjustab geenipaari ühes või mõlemas geenis olev mutatsioon,“ selgitab ta. „Monogeenne haigus on ka CHARGE´i sündroom.“
Vistara test sõelubki välja seisundeid, mida ei uurita traditsiooniliste mitteinvasiivsete sünnieelsete testide (NIPT) või geenivariandi kandluse sõeltestidega. See ei tähenda, et teistest rasedusaegsetest uuringutest võiks loobuda. Sõritsa toonitab, et näiteks Oscar test sisaldab ultraheliuuringut, millega hinnatakse loote anatoomiat ja rasedusega kaasneda võivaid tüsistusi. Seda pole võimalik Vistara testiga uurida.
Panorama test ja teised taolised tuvastavad kromosoomihaiguseid ja mikrodeletsioone, Vistara seda ei tee. „Igal uuringul on oma eesmärk,“ märgib Sõritsa.
Vistara test otsib 30 erineva geeniga seotud tõsiseid seisundeid, mida ei uurita standardsete NIPT testidega. Teised NIPT testid on suunatud pigem kromosoomimuutuste, näiteks Downi sündroomi kindlaks tegemisele, mitte väikeste muutuste või üksikutes geenides tekkinud mutatsioonide otsimisele platsenta DNA-st.
Vistara ei tuvasta kromosomaalseid häireid, näiteks lisakromosoomide esinemist (nt Downi sündroom), ega määra lapse sugu. „NIPT testi ja Vistara kombineerimine võib aga aidata välistada suuremat hulka geneetilisi häireid,“ kinnitab Sõritsa.
Vistara testiga on avastatud kaks haiget last
Elite kliinik soovitab Vistara testi kõikidele naistele, sest kahjuks ka ema noor iga, hea tervis ega tervete laste olemasolu ei taga seda, et sünnib terve geenihaiguseta laps. Sihtgrupiks on aga kindlasti naised, kelle lapse bioloogiline isa on üle 40 aasta vana ja kellel on OSCAR test viidanud kõrgetele riskidele või esineb ebatavalisi ultraheliuuringu leide.
Sõritsa toob näite, et Vistara testiga avastati Elite kliinikus ühel lootel Noonani spektri häire (geenis PTPN11), teisel vaimne puue (geenis SYNGAP1). Tartu Ülikooli Kliinikumi Lastefondi info kohaselt on Eestis mitu last, kel on nimetatud vaimne puue. Üks naistest oli testi tegemise hetkel 30aastane ja teine 37aastane.
Kui Noonani sündroom oli kinnitatud, tehti patsiendile täiendav ultraheliuuring. Sellega ei tuvastatud paraku Noonanile iseloomulikke leide ega ka midagi muud, mis viitaks väärarengule. Naine otsustas rasedusega jätkata, kuid laps kahjuks suri raseduse lõpus.
37-aastasele naisele tehti diagnoosi kinnitamiseks geneetiline amniotsentees, mis kinnitas vaimse puude diagnoosi. Pere otsustas raseduse katkestada.