Posts Tagged ‘VISTARA test’

Tegelikult on test, mis suudab raseduse ajal CHARGE’i sündroomi üles leida, täiesti olemas.

Eesti Ekspress avaldas 25.12.2021 artikli “Marten sündis rasedusaja sõeluuringust hoolimata ootamatult raske geenihaigusega. Ema: varasemad argimured tunduvad meile tühised.” (artikkel)

Väljavõte artiklist, esimene artikkel ilmus 2021. aasta suvel, teine detsembris:

Oleks saanud avastada?

Pärast lugu võttis meiega ühendust ka Elite kliinik. Kliinik Elite AS arendusjuht Kristina Sõritsa ütles, et tegelikult on test, mis suudab raseduse ajal CHARGE’i sündroomi üles leida, täiesti olemas.

—

Sõritsa aga tahab täiendada: „Monogeensete haiguste avastamiseks on Vistara sõeltest. Monogeeneseid haigusi põhjustab geenipaari ühes või mõlemas geenis olev mutatsioon,“ selgitab ta. „Monogeenne haigus on ka CHARGE´i sündroom.“

Vistara test sõelubki välja seisundeid, mida ei uurita traditsiooniliste mitteinvasiivsete sünnieelsete testide (NIPT) või geenivariandi kandluse sõeltestidega. See ei tähenda, et teistest rasedusaegsetest uuringutest võiks loobuda. Sõritsa toonitab, et näiteks Oscar test sisaldab ultraheliuuringut, millega hinnatakse loote anatoomiat ja rasedusega kaasneda võivaid tüsistusi. Seda pole võimalik Vistara testiga uurida.

Panorama test ja teised taolised tuvastavad kromosoomihaiguseid ja mikrodeletsioone, Vistara seda ei tee. „Igal uuringul on oma eesmärk,“ märgib Sõritsa.

Vistara test otsib 30 erineva geeniga seotud tõsiseid seisundeid, mida ei uurita standardsete NIPT testidega. Teised NIPT testid on suunatud pigem kromosoomimuutuste, näiteks Downi sündroomi kindlaks tegemisele, mitte väikeste muutuste või üksikutes geenides tekkinud mutatsioonide otsimisele platsenta DNA-st.

Vistara ei tuvasta kromosomaalseid häireid, näiteks lisakromosoomide esinemist (nt Downi sündroom), ega määra lapse sugu. „NIPT testi ja Vistara kombineerimine võib aga aidata välistada suuremat hulka geneetilisi häireid,“ kinnitab Sõritsa.

Vistara testiga on avastatud kaks haiget last

Elite kliinik soovitab Vistara testi kõikidele naistele, sest kahjuks ka ema noor iga, hea tervis ega tervete laste olemasolu ei taga seda, et sünnib terve geenihaiguseta laps. Sihtgrupiks on aga kindlasti naised, kelle lapse bioloogiline isa on üle 40 aasta vana ja kellel on OSCAR test viidanud kõrgetele riskidele või esineb ebatavalisi ultraheliuuringu leide.

Sõritsa toob näite, et Vistara testiga avastati Elite kliinikus ühel lootel Noonani spektri häire (geenis PTPN11), teisel vaimne puue (geenis SYNGAP1). Tartu Ülikooli Kliinikumi Lastefondi info kohaselt on Eestis mitu last, kel on nimetatud vaimne puue. Üks naistest oli testi tegemise hetkel 30aastane ja teine 37aastane.

Kui Noonani sündroom oli kinnitatud, tehti patsiendile täiendav ultraheliuuring. Sellega ei tuvastatud paraku Noonanile iseloomulikke leide ega ka midagi muud, mis viitaks väärarengule. Naine otsustas rasedusega jätkata, kuid laps kahjuks suri raseduse lõpus.

37-aastasele naisele tehti diagnoosi kinnitamiseks geneetiline amniotsentees, mis kinnitas vaimse puude diagnoosi. Pere otsustas raseduse katkestada.

Naistearst Andrei Sõritsa avastas raseduse ajal lootel raske geneetilise haiguse

Elite Kliinikus on tehtud 61 Vistara testi ja avastatud kaks haiget loodet.

 

Sünnieelse DNA-testiga Vistara õnnestus avastada juba teinegi haruldane haigus. Vistara test uurib loote 30 geenimutatsiooni, mis omakorda põhjustavad 25 erinevat geenihaigust. Neid haiguseid ei saa sageli ultraheliuuringu abil tuvastada. Tihti avalduvad need haigused raseduse hilises perioodis või lapse esimestel eluaastatel.

 

Testi tegemiseks on vajalik võtta vereproov nii emalt kui isalt. Kõige parem aeg testi tegemiseks on raseduse 9+ nädal. See annab võimaluse leidu kontrollida ja kui pere soovib raseduse katkestada, on seda võimalik teha varajases etapis.

 

Esimene Vistara test tehti Elite erakliinikus 2018. aasta oktoobris. Kahe aasta jooksul on testi teinud 61 last ootavat paari. Kahel juhul avastati lootel raske haigus. Ühel lootel avastati Noonani spektri häire (geenis PTPN11), teisel vaimne puue (geenis SYNGAP1). Üks naistest oli testi tegemise hetkel 30aastane ja teine 37aastane. Kui Noonani sündroom oli kinnitatud, tehti patsiendile täiendav ultraheliuuring. Uuringuga ei tuvastatud Noonanile iseloomulikke leide ega ka midagi muud, mis viitaks väärarengule.

 

Noonani sündroom (NS) on üks sagedamini esinevaid geneetilisi haigusi, mis põhjustab kolju ja näo väärarenguid, lühikest kasvu, südamedefekte, intellektuaalset mahajäämust ja mõningaid verevähitüüpe. Noonani sündroomi esinemissagedus on ~1 : 1000 – 1 : 2500 inimese kohta.

 

Teadlased on andnud vastuse küsimusele, miks esineb Noonani sündroomiga patsiente üha sagedamini. Nimelt suurendab sündroomi põhjustav mutatsioon haigustunnust kandva spermatosoidi tootmist.

 

Hinnanguliselt mõjutab NS ühte inimest 100-st kergelt, samas kui umbes ühel 2000-st on haigusseisund raskem. Mehed näivad olevat sagedamini mõjutatud kui naised. Seisundit kirjeldati esmakordselt 1883. aastal ja see sai nime Ameerika lastekardioloogi Jacqueline Noonani järgi, kes kirjeldas juhtumeid 1963. aastal. Ajakirjas The American Journal of Human Genetics ilmunud töös uuriti 15 terve mehe munandeid ning leiti, et mutatsioonidega tüvirakkude üldine osakaal suurenes koos mehe vanusega.

 

Mitmed geneetilised mutatsioonid võivad põhjustada Noonani sündroomi.

 

30-75% juhtudest on Noonani sündroom pärilik, autosomaalne dominantse mustriga. S.t. ainult üks partner peab olema haiguse edasi andmiseks selle kandja. Tõenäosus saada Noonani sündroomiga laps on sellisel vanemal 50%. Vanemal, kes seda n-ö katkist geeni kannab, on ka endal Noonani sündroom, kuid see võib olla ka väga kergekujuline. Ülejäänud juhtudel on tegemist uustekkelise mutatsiooniga, mis ei ole kummaltki vanemalt päritud. Kui kumbki vanematest ei ole vigase geeni kandja, on väga väike risk saada sama haigusega järgmine laps (alla 1%). Kui aga üks vanematest on nn vigase geeni kandja või tal on diagnoositud Noonani sündroom, siis on 50% tõenäosus, et ka järgmine laps sünnib sama haigusega.

 

Varasemalt Elite Kliinikus Vistara testiga avastatud SYNGAP1 geenirike on haruldane, sellega kaasneb raske intellektihäire. Tartu Ülikooli Kliinikumi Lastefondi info kohaselt on Eestis kolm last, kel on nimetatud geenirike.

 

Kõige parem oleks külastada naistearsti juba rasedust planeerides. On olemas testid, mida saavad teha mõlemad vanemad, et vaadata, kas nad on mõne haiguse kandjad. Mõlemad vanemad saavad teha geneetilise sobivuse/kandluse testi, mis annab infot 600 geneetilise haiguse kohta. See test annab riski ka Noonani sündroomi osas.

 

Tavaliselt saavad lapsevanemad pärast haige lapse sündi teada, et nad on tõsise geneetilise haiguse/tõsiste geneetiliste haiguste kandjad. Geneetilisi haigusi saab ennetada, kuid neid haiguseid ei saa välja ravida. Testimine aitab kindlaks määrata riski saada geneetilise haigusega laps. Infot saadakse vanemate geenimutatsioonide kohta. Kuigi naine ja mees võivad mõlemad olla terved inimesed ja neil võib olla ka ühine terve laps, võib siiski neil mõlemal esineda sama geenimutatsioon, see aga tähendab, et sündida võib haige laps. Üks ühine terve laps (või mitu ühist tervet last) ei välista riske järgmise lapse suhtes. Test ei garanteeri terve lapse saamist, kuna testi eesmärgiks on hinnata riske ainult osade monogeensete haiguste osas. Positiivse tulemuse korral saab teha lisauuringuid. On ka selline testimise võimalus, kus testitakse ainult last planeerivat ema või isa.

 

Geneetilise sobivuse/kandluse testi hind mõlemale partnerile kokku on 1820 eurot või 2300 eurot, sõltuvalt, kui paljude haiguste osas soovitakse ennast uurida.

Sünnieelse Vistara testi hind on 890 eurot. Kaksikute korral testi teha ei saa.

 

Loe lähemalt siit:

Vistara test >>

Geneetilise sobivuse test ehk Carrier Genetic Test >>

Läbi aegade on Elite kliinikus teinud Panorama geenitesti 500 naist

 

Koostöö tipptasemel usaldusväärse Natera teaduslaboriga on kestnud üle viie aasta, Panorama NIPT testi näol on tegemist täpseima testiga maailmas. Panorama testi iseloomustab väikseim valepositiivsuse määr.

 

Panorama test on tuvastanud näiteks XXX sündroomi, mida pole tõenäoliselt Eestis varem tuvastatud. Kõrgeid riske teiste sündroomide osas tuvastas Panorama veel mitmel korral, nii mõnigi pere otsustas raseduse katkestada.

 

2019. aastal jõudis Natera labor tähiseni – tehti 2 000 000. test.

Ka Natera laboris analüüsitav Vistara test muutub üha populaarsemaks, kahe aastaga on Vistara testi teinud Elites 29 naist. Testi tegijaid ei ole nii palju kui teiste NIPT testide tellijaid, kuna test maksab 890 eurot. Test uurib last 30 geeni ja 25 haiguse suhtes.